英國(guó)劍橋大學(xué)和加拿大拉瓦爾大學(xué)的科學(xué)家開(kāi)展了一項(xiàng)大規(guī)模國(guó)際合作，確定了至少4個(gè)與乳腺癌相關(guān)的新基因，這些基因最終可能被納入檢測(cè)，以確定女性罹患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，并為開(kāi)發(fā)新療法提供參考。相關(guān)研究刊發(fā)于最新一期《自然·遺傳學(xué)》雜志。
目前乳腺癌基因檢測(cè)只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少數(shù)基因，但這些基因只能解釋少數(shù)遺傳風(fēng)險(xiǎn)，表明還有更多基因有待鑒定。
在最新研究中，研究人員觀(guān)察了26000名罹患乳腺癌的女性和217000名未患乳腺癌的女性所有基因的遺傳變化。這些女性來(lái)自歐洲和亞洲8個(gè)國(guó)家。研究人員指出，這是同類(lèi)研究中規(guī)模最大的，使用了許多國(guó)家多個(gè)合作者的數(shù)據(jù)以及英國(guó)生物庫(kù)的公開(kāi)數(shù)據(jù)。
研究小組發(fā)現(xiàn)了至少4個(gè)新的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)基因的證據(jù)，并為許多其他基因提供了暗示性證據(jù)。他們表示，這些新基因?qū)⒂兄诹私馊橄侔┑倪z傳風(fēng)險(xiǎn)，并更好地識(shí)別出那些患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)較高的女性。這些新基因的發(fā)現(xiàn)也為乳腺癌生物學(xué)機(jī)制提供了重要信息。
此次新發(fā)現(xiàn)的基因中大多數(shù)變異都很罕見(jiàn)，但對(duì)攜帶這些變異的女性來(lái)說(shuō)，風(fēng)險(xiǎn)可能很大。科學(xué)家仍需更多數(shù)據(jù)驗(yàn)證結(jié)果，才能將這些信息用于臨床。
2023-8-23 |
